Modern insan bugünkü haline gelinceye kadar çok sayıda mutasyon geçirdi. Genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde paleoantropologler, artık modern insanın oluşumunda kritik rol oynayan mutasyonları tespit edebiliyor.
Kaynak: New Scientist, 9 Haziran 2012
Bilim Teknik- New Scientist dergisi kilometre taşı niteliğindeki bu mutasyonları ve doğurduğu sonuçları 6 madde altında topluyor:
1- ÇENEYİ ZAYIFLATAN, KAFATASINI BÜYÜTEN MUTASYON
2-BEYNİ BÜYÜTEN MUTASYON
3-BÜYÜK BEYNE ENERJİ SAĞLAYAN MUTASYON
4-KONUŞMA BECERİSİ SAĞLAYAN MUTASYON
5-EL BECERİSİ SAĞLAYAN MUTASYON
6-NİŞASTALI YİYECEKLERİN SİNDİRİLMESİNİ SAĞLAYAN MUTASYON
Perde açıldığında ortaya şöyle bir sahne çıkar: Birkaç milyon yıl önce Yeryüzü. Kozmik bir ışın, ışık hızına yakın bir süratle atmosfere çarpar. Işın, oksijen atomu ile çarpışınca enerjik parçacıklar şiddetli bir sağanak oluşturur. Parçacıklardan biri rastlantısal olarak bir canlının içindeki DNA molekülüne çarpar.
Bu DNA molekülü, Afrika’da yaşamakta olan maymuna benzer bir yaratığın içindeki gelişmekte olan bir yumurtanın içindedir. DNA bu çarpışma sonucunda değişime uğrar; mutasyon geçirir ve doğan yavru az da olsa annesinden farklı bir yapıdadır. Bu mutasyon sayesinde yeni doğan yavru benzerlerine göre yiyecek ve eş bulma yarışında daha avantajlı bir konuma sahip olur. Böylece bu avantaj kuşaktan kuşağa geçerek popülasyon içinde çoğalır. Zaman içinde herkes bu mutasyona sahip olduğu için DNA artık mutasyon olarak değerlendirilmez; yalnızca insan genomunu oluşturan 23.000 civarındaki genlerden biri haline gelir.
Mutasyonlara yol açan nedenlerMutasyon kaynaklarından biri kozmik ışınlardır; ancak daha yaygın bir neden, yumurta ve sperm üretimi sırasındaki DNA kopyalama hatalarıdır. Kaynağı/nedeni ne olursa olsun bu evrimsel kazalar, bizleri büyük maymundan Homo sapiens’e uzanan 6 milyon yıllık bir yolculuğa çıkartır.
Bu inanılmaz dönüşümleri sağlayan en önemli mutasyonların hangileri olduğu ancak son yıllardaki bilimsel gelişmelerin sayesinde yeni yeni saptanabiliyor. Tam bir mutasyon listesini ayrıntılarıyla çıkartmak bugünkü verilerle mümkün olmasa da, insanın bugünkü haline gelmesinde belirleyici rol oynayan, kilometre taşı niteliğinde altı adet mutasyon üzerinde duruluyor. Wisconsin Üniversitesi’nden paleoantropolog John Hawks, “Bu belirleyici mutasyonların saptanması insanı neyin insan yaptığı ile ilgili yepyeni bir bakış açısı getiriyor” diyor.
Bu noktaya nasıl gelindi? İnsan evrimine ilişkin ilk bilgiler kazılardan çıkartılan kemik parçalarına dayanıyordu. Ancak bu, pek çok parçası kayıp bir yapbozda, eldeki parçaları doğru yerlerine yerleştirmeye benziyordu.
Gen teknolojisindeki gelişmelerSon yıllarda canlıların genetik haritalarının çıkartılmasında kullanılan teknolojilerin gelişmesiyle paleoantropoloji bilimi çok büyük bir ilerleme kaydetti. 2003 yılında insan genomunun çözülmesinden sonra hızla şempanze, goril, orangutan genomunun yanı sıra Denizovanların ve Neanderthal insanının da gen haritası gün yüzüne çıkartıldı.
Bu genomların karşılaştırılması müthiş bir bilgi patlamasına yol açtı. Örneğin beyinde aktif durumda olan bir gen, insan ve şempanzede farklı bir özellik taşıyorsa, bu insanın daha zeki olmasına yol açan bir mutasyonu işaret ediyor olabilirdi. Aslında şempanze ve insan genomlarının karşılaştırılması sonucu genetik kodu oluşturan “harfler”de 15 milyon farklılık olduğu ortaya çıktı. Ayrıca DNA veya kopyalarında toptan silinmeler olduğu da anlaşıldı. DNA’lar hakkında bugün bildiklerimize dayanarak, bu değişikliklerin büyük çoğunluğunun fiziksel özelliklerimizde bir değişiklik yaratmadığını söyleyebiliriz. Bunun nedenlerinden biri DNA üzerindeki değişikliğin çok önemsiz olması ve dolayısıyla genin işlevini etkilememesi veya mutasyonun “çöp DNA” denilen kısımda meydana gelmesidir.
15 milyon farklılığın içinde yalnızca 10 bini önemliBu 15 milyon civarındaki farklılığın içinden belki de yalnızca 10 bini vücudumuzda değişime yol açan genetik değişikliklerdir. Dolayısıyla bunlar doğal seçilime maruz kalmışlardır.
Bütün bu bulgular ne yazık ki her şeyi tam olarak açıklamaya yetmiyor. Kaldı ki bütün bu süreçte DNA’nın düzenleyici bölgelerindeki mutasyonlar henüz dikkate alınmış değil. Bu ne anlama geliyor? Bunun anlamı şu:Genlerin açma/kapama düğmeleriyle ilgili bilgimiz yetersiz. Şimdilik insan türünde bu tür mutasyonları tespit etmek mümkün değil. Oysa bunların insanın evriminde çok önemli bir rol oynadığı biliniyor.
Şimdiye kadar insanlarda değişiklik yaratan yalnızca birkaç yüz mutasyonun saptandı. Ufukta yeni keşifler beliriyor olsa da DNA değişikliklerini saptamak, bu değişikliklerin ne işe yaradığını keşfetmekten çok daha kolaydır. Hawks bu konuda şöyle konuşuyor: “Bu değişikliklerin ne gibi etkiler yarattığını öğrenmek için adamakıllı kapsamlı deneyler yapmak gerekir. Hatta transgenik hayvanlar (kabaca genleriyle oynanmış hayvan. Yani kendi genomunda başka bir organizmaya ait rekombinant bir geni taşıyan hayvan). Bu zor bir bilimdir; bu alanda henüz yolun başındayız.” Yolun daha başında olsak bile insan evriminin kilit noktalarını saptayabilecek bilgiye sahibiz. Örneğin insan beyninin hızla büyümesi, konuşma yeteneğinin ortaya çıkması, el becerilerinin gelişmesi gibi.. Şimdi insanı insan yapan belli başlı evrimsel kazalara kısaca bir göz atalım:
Çeneyi zayıflatan, kafatasını büyüten mutasyonŞempanzelerin çeneleri o kadar güçlüdür ki insanın parmağını bir ısırışta kopartabilir. Oysa insanın çene kasları şempanzenin yanında çok zayıf kalır.Bu da MYH16 adı verilen genin üzerindeki tek bir mutasyondan kaynaklanıyor olabilir. Bu mutasyon, geni işlevsiz hale getirmiş ve çene kaslarımızın farklı bir protein tipinden yapılmasına yol açmış olabilir. Sonuç olarak insan çenesi maymun çenesinden çok daha küçüktür. 2004 yılında Nature dergisinde yayımlanan bu buluş, bilim dünyasını ayağa kaldırdı. Bilim insanları bu sayede daha küçük çenenin kafatasının biraz daha büyümesinin yolunu açtığını öne sürdü. Çene kasları büyük olan primatların kafataslarının arkasında, bunu destekleyecek bir güçlü bir kemik bulunur. Bunun da kafatasının büyümesini engellediği düşünülüyor. Buna bağlı olarak beyin de daha küçük kalıyor.
Pennsylvania Üniversitesi’nden Hansell Stedman liderliğindeki bilim ekibi, bu mutasyonun 2.4 milyon yıl önce meydana gelmiş olabileceğini tahmin ediyor. Bu tarihten sonra beyin büyük bir hızla gelişti. Ancak başka bir ekip bu mutasyonun yaşını 5.3 milyon yıl olarak hesapladı (Molecular Biology and Evolution, vol 22, p 379).
Hangi tarih doğru olursa olsun, bu mutasyonun şempanzelerle ortak atalarımızdan ayrıldıktan sonra meydana gelmiş olduğu kesin. Atalarımızın daha zayıf bir çeneye sahip olmasının nedeni ne olabilir? Stedman, sosyal organizasyon yeteneği gelişen atalarımızın, saldırı sırasında, çenelerini, dolayısıyla ısırma silahını kullanmaya gerek görmediğini ve zaman içinde çenedeki bu değişikliğin oluşmuş olabileceğini düşünüyor.
Beyni büyüten mutasyonTürümüzün en belirgin özelliği büyük bir beyne sahip olmamızdır. 1.200-1.500 cm3 hacmindeki beynimiz en yakın akrabamız olan şempanzelerden 3 misli büyüktür. Bu genişleme kartopu etkisiyle oluşmuş olabilir. Başka bir deyişle ilk mutasyon, beyni daha da geliştiren başka mutasyonlara zemin hazırlamış olabilir.
Şempanze beyni ile karşılaştırıldığında insan beyninin büyük ve gelişmiş bir korteks (serebral korteks veya beyin kabuğu olarak da bilinir) tabakası vardır. Korteks en üstteki kıvrımlı kısımdır ve zihinsel süreçlerin pek çoğu bu tabakada işlenir. Bu tabakanın genişlemesine yol açan mutasyonu keşfetmek için bilim insanları, primer mikrosefali denilen ve bebek beyninin normalden üç kat küçük olduğu vakaları incelediler ve bu süreçte 7 genin etkin olduğunu keşfettiler. İlginç olan bu 7 genin de hücre bölünmesiyle ilgili olmasıydı.
Bugüne dek bu konuda yapılan araştırmalardan ASPM diziliminin, HAR1 (Human Accelerated Region-1) ve SRGAP2 geninin kopyalanmasının bu süreçte rolü olduğu anlaşıldı. Bu konuda araştırmalarını sürdüren Seattle’daki Washington Üniversitesi’nden genetik bilimci Evan Eichler, “Bu değişiklikler beyin fonksiyonlarında köklü değişiklikler yaratmış olabilir” diyor.
Büyük beyne enerji sağlayan mutasyonBeynimizin nasıl olup da bu kadar büyüdüğünü incelerken, bu kadar büyük bir beynin ilave enerjiye ihtiyacı olacağını da unutmamak gerekiyor. Beynimiz dinlenme sırasında enerjimizin %20’sini kullanır. Oysa diğer primatlarda bu oran %8 civarındadır.
Geçen yıl bu talebi karşılamak üzere evrilen üç mutasyon keşfedildi. Nature’da yayımlanan bir araştırmaya göre 15 ile 10 milyon yıl önce insanlarda , şempanzelerde ve gorillerde ortak olan bir DNA bölgesi hızlı bir evrime maruz kalmış olabilir.
Bu bölge RNF213 adı verilen bir genin bulunduğu yerdedir. Bu genin beyne giden kan miktarının artmasında önemli bir rol oynadığı düşünülüyor.Cambridge Üniversitesi Sanger Enstitüsü’nden evrim biyoloğu Chris Tyler-Smith, “Bu genin hasar görmesi durumunda kan akışı azalır. Dolayısıyla diğer değişikliklerin buna yarar sağlayacak şekilde etkilediğini düşünebiliriz” diyor.
Beynin enerji ihtiyacı yalnızca kan damarlarındaki akışın artmasıyla sağlanmaz. Organın temel yiyecek kaynağı glikozdur. Glikozun beyne çekilmesi, kan damarlarının duvarlarındaki glikoz-ulaşım molekülleri ile gerçekleşir.
Şempanze, orangutan ve makaklarla karşılaştırıldığı zaman insanlarda bulunan iki genin açma/kapama düğmesinin farklı olduğu görülüyor. Bu iki düğme glikoz ulaşımının beyne ve kaslara iletimi ile ilgilidir (Brain, Behaviour and Evolution, vol 78, p 315).
Konuşma beceresini sağlayan mutasyonBir şempanzeyi insanmış gibi büyütün. İnsan gibi giydirin, hatta yemek yerken çatal ve kaşık kullanmasını öğretin. Şempanze pek çok şeyi öğrenir ama konuşmayı öğrenemez.
Aslında burun boşluğu ve ses tellerindeki değişikliklere bağlı olarak bir şempanzenin bizim gibi konuşmasını bekleyemeyiz. Ayrıca nörolojik değişiklikler de vardır. Bütün bu değişiklikler “lisan geni” olarak isimlendirilen değişikliklerden kaynaklanır.
2001 yılında bu süreçte FOXP2 geninin etkin olduğu ortaya çıktı. Bu genin diğer genlerin faaliyetini düzenlediği anlaşıldı. Ne yazık ki FOXP2 geninin hangi genleri kontrol ettiğini bilmiyoruz. Sıçan çalışmalarından gördüğümüze göre bu gen embriyonik gelişim sırasında da faal durumda.
İlginç olan şempanze, fare ve diğer pek çok türde de insanlardaki FOXP2 gen tipine çok benzeyen bir genin bulunuyor olması. Fakat şempanzelerden koptuktan sonra insanlarda bulunan versiyonda iki farklı mutasyon daha meydana gelmiş. Bu iki mutasyon FOXP2’yi oluşturan çok sayıda amino asidin iki tanesini değiştirmiş.
Bu nedenle FOXP2 geninin insan versiyonunu şempanzelere yerleştirerek neler olacağına bakmak ilginç olabilir. Ancak hem ahlaksal hem de teknik açıdan bu imkansızdır.
Geçen yıl ayrıca Cortico-basal-ganglia devreleri adı verilen bölgedeki nöronların yapısının ve davranışlarının farklı olduğu görüldü (Neuroscience, vol 175, p 75). Bu bölge ayrıca beynin ödül devreleri olarak isimlendiriliyor ve öğrenme ve zihinsel görevlerle ilgili olduğu düşünülüyor.
Bu devrelerle ilgili bilinenlere dayanarak FOXP2 geninin konuşma kurallarının öğrenilmesinde çok önemli bir rol oynadığı neredeyse kesin. Leipzig’deki Max Planck Ensitüsü’nden evrim biyoloğu Wolfi Enard, bu mutasyonun insanı insanlaştıran en önemli değişiklik olduğunu söylüyor.
El becerisini sağlayan mutasyonİlk basit aletlerden, ateşin kontrolüne ve yazı yazma becerisine kadar insanın gelişimi büyük ölçüde el becerisine dayanıyor.
HACNS1 (Human-accelerated conserved non-coding sequence 1) adı verilen bir DNA bölgesinin şempanzelerden koptuktan sonra 16 kez mutasyon geçindiği biliniyor. Bu bir açma/kapatma düğmesidir ve embriyonun birkaç yerinde bir genin faal hale gelmesinde önemli bir rol oynar. Örneğin kol ve bacakların gelişiminde..
HACNS1’in insan versiyonundaki mutasyonların el başparmağının gelişiminde çok önemli bir rol oynadığı öne sürülüyor. Başparmak özellikle alet kullanımında kritik bir işleve sahiptir
İşin ilginci şempanzelerin de el başparmakları oldukça gelişmiştir. Bu bölgeyi inceleyen San Francisco’daki Gladstone Enstitüsü’nden Katherine Pollard, şempanze insan farkı ile şunları söylüyor: “İnsanlar kalem tutabilir ancak şempanzenin yaptığı gibi dallara tutunup sallanamayız.”
Nişastalı yiyeceklerin sindirilmesini sağlayan mutasyonŞempanze ve diğer büyük primatlar çoğunlukla yaprak ve meyvelerle beslenirler. Ancak bu yiyeceklerin kalorisi düşük olduğu için hayvanların uyumadıkları zamanlarda sürekli olarak yiyecek peşinde koşması gerekir. Modern insanların ise enerjilerinin büyük bir kısmını nişastalı tahıllardan veya bitki köklerinden sağlar. 6 milyon yıl boyunca insanların yedikleri gıdalar büyük değişikliklere uğradı. Bunun tetikleyicileri alet kullanmamız, ateşte yemek pişirmemiz ve çiftçilik yapmaya başlamamızdır.
Bu değişikliklerin ne zaman başladığını tespit etmek zor. İlk ocağın ne zaman kullanıldığını, insanların kök çıkartmak için ne gibi aletlerden yararlandığını bilmiyoruz ama yiyecek alışkanlıklarındaki değişiklikleri tespit etmenin bir diğer yolu da sindirimi sağlayan genleri incelemektir.
Tükürük amilazı denilen sindirim enzimi, nişastayı basit şekere dönüştürerek bağırsaklardan emilimini sağlar. İnsan tükürüğünde bu amilazın düzeyi şempanzelerden çok daha fazladır. Son yıllarda bu farkın nasıl ortaya çıktığı keşfedildi.
Şempanzelerde tükürük amilazı geninin iki kopyası bulunurken, insanlarda ortalama olarak 6, hatta bazılarında 15 kopya bulunur (Nature Genetics, vol 39, p 1256). Sperm ve yumurtanın üretimi sırasında ortaya çıkan DNA kopyalama hatalarına bağlı olarak bu genin sürekli olarak kopyalanmasının devam ettiği düşünülüyor.
New Hampshire’daki Dartmouth College’dan biyoloji antropoloğu Nathaniel Dominy bunun 2 milyon yıl önce meydana gelmiş olabileceğine işaret ediyor. Bu insan beyninin çok büyük bir değişim geçirdiği dönemdir. Bir iddiaya göre beynin büyümesinde nişastalı gıdalara geçişin büyük etkisi vardır.
Ancak Dominy ve ekibi daha yakın bir zamanda, yaklaşık 100.000 yıl önce meydana gelen bir gen kopyalama işleminin de etkili olduğunu öne sürüyor. Bu dönemdeki en büyük değişiklik tarımın başlamasıdır. Dominy, insanların tahıl ekimine başlamasından sonra bu mutasyonun hız kazandığını düşünüyor: “Tarım, insan evriminde bir dönüm noktasıdır. Amilazın da buna katkısı olduğunu düşünüyorum.”
“İnsan tümüyle inanılmaz rastlantıların eseri”
Tarımın gelişmesi insanların ortak yerleşim alanlarında yaşamalarına yol açtı. Bu da inovasyonu ve kültürel patlamayı tetikledi ve nihayetinde modern yaşam ortaya çıktı. İnsan evrimindeki belli başlı mutasyonları toptan ele alırsak, insanın bir takım rastlantıların sonucunda bugünkü haline gelmiş olduğunu görürüz. Ancak Wisconsin Üniversitesi’nden John Hawks, bizi bu şekilde düşünmeye iten faktörün, zaman içinde ayıklanan zararlı mutasyonları görmezden gelmemizden kaynaklandığını söylüyor: “İnsanlarda yalnızca avantaj sağlayan mutasyonlar kalmıştır. Bugünün bakış açısıyla baktığımız zaman halihazırdaki fiziksel şeklimizi veren mutasyonların doğru olduğunu düşünüyoruz. Tüm sürece bütün olarak bakarsak, insan aklının almayacağı kadar çok sayıda kazanın eseri olduğumuzu görüyoruz”
Türkçesi: Reyhan Oksay
.Jpeg)
